Vol gas voor dochter met Rett-syndroom

Groningen

Epilepsie, dyspraxie, scoliose, niet lopen en praten. Al deze klachten komen samen in de bijna 3-jarige zonnestraal Sarina, die aan het Rett-syndroom lijdt. Haar ouders startten een inzamelingsactie voor een broodnodige rolstoelbus. “Alles voor ons meisje!”

Door Arjen J. Zijlstra

De blije Boeddha, zo werd Sarina haar eerste levensmaanden genoemd door haar grootouders. “Ze zat er dan zo lekker bij en observeerde rustig”, vertelt Sarina’s moeder Els Goddard. “Je kon haar overal mee naartoe nemen, zij vermaakte zich wel.” Maar na zo’n zeven maanden begon het haar op te vallen dat haar kleine Boeddha nog steeds niet zelfstandig rechtop kon zitten. Haar andere dochter kon dit wel op die leeftijd. “Op het consultatiebureau werd gezegd dat ze gewoon wat vertraagd was.” Maar na negen maanden was er nog geen vooruitgang. Ook werd ze steeds vaker ziek. “Elke fles ging er weer uit. En ze huilde ook heel veel.” Na tien maanden begon ze ook klapbewegingen te maken en erg vaak kneep ze op een typerende manier haar handen in elkaar. Hun kinderarts gooide het op een vertraagde ontwikkeling en het klappen zou slechts een uiting van enthousiasme zijn. “Maar ik bleef voelen: er is meer aan de hand.”

Kiekeboe

Na 18 maanden begon het kinderdagverblijf eveneens zijn zorgen uit te spreken, want Sarina reageerde nauwelijks ergens op. Ook niet op de kiekeboe-spelletjes die ze altijd zo leuk vond. “Toen heb ik weer een keer alle punten die me opvielen opgeschreven en om een second opinion gevraagd bij de arts.” Sarina werd onderworpen aan een MRI-scan een EEG en een DNA-onderzoek. Hier kwam echter niks uit. “Het voelde alsof ik voor gek werd verklaard, want drie artsen hadden inmiddels vastgesteld dat er niks aan de hand was behalve een ontwikkelingsachterstand. ‘U moet niet zo op zoek gaan naar een diagnose’, had onze kinderarts gezegd. Ook mijn man zei uiteindelijk: ‘Nou moet je ermee ophouden het te willen benoemen, want ze zeggen toch dat het een ontwikkelingsachterstand is?’”

Moedergevoel

Via een Facebookgroep, voor ouders van kinderen zonder diagnose maar met een ontwikkelingsachterstand, kwam ze op het spoor van het Rett-syndroom. “En na lang zoeken vond ik op YouTube een filmpje van een jong meisje met Rett. Ik dacht: dat is gewoon Sarina die ik daar zie zitten.” Toen haar man het filmpje zag met het meisje dat dezelfde gezichtsuitdrukkingen had als zijn dochter en ook van die typisch handgebaren maakte, was ook hij overtuigd. Als fysiotherapeut had hij toegang tot een database van wetenschappelijke artikelen. En samen zochten ze alles op wat te maken had met Rett. “Negen van de tien Rett-kenmerken bleken van toepassing op Sarina.”

Klassiek Rett-syndroom

Deze constatering vond een klinisch-geneticus van het UMCG zo overtuigend dat Sarina dezelfde week nog kon deelnemen aan een genetisch onderzoek dat verder ging dan een DNA-onderzoek. De uitslag bevestigde haar moedergevoel: klassiek Rett-syndroom – wat overigens ook al uit het eerdere onderzoek naar voren had moeten komen. Het is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op het X-chromosoom, waardoor het vrijwel alleen bij meisjes voorkomt. Kenmerkend is dat bij een Rett-kind de ontwikkeling de eerste 6 maanden normaal verloopt, maar dat gestaag de algehele ontwikkeling stagneert en gedeeltelijk achteruit gaat. “Ze kon eerst papa zeggen, maar dat kan ze nu niet meer.” Ondanks de zware zorg die Sarina nodig zal blijven hebben, willen ze haar zo lang mogelijk thuishouden. “Tenzij onze ruggen er zo aangaan dat we het met onze gezondheid echt niet meer redden.”

Rolstoelbus

Sommige zorghulpmiddelen worden vergoed, terwijl er ook veel zaken zijn die ze via een eigen bijdrage wel zelf moeten betalen. Het verbouwen van een garage tot een slaapkamer met badkamer is hier een voorbeeld van. Ze zijn nu aan het onderhandelen over een hypotheek die het mogelijk moet maken – met pijn in het hart – te verhuizen naar een woning waar zulke aanpassingen gerealiseerd kunnen worden. Iets anders waar Sarina eigenlijk niet zonder kan is een rolstoelbus. “Want ze kan niet met de reguliere taxi mee, ook niet naar het kinderdagcentrum. Omdat de chauffeur geen noodmedicatie mag toedienen als ze een zware epileptische aanval heeft.” Ook moet Sarina regelmatig verder weg vervoerd worden voor onderzoeken en controles.

Fotoshoot

Maar de noodzakelijke aanpassingen die zo’n bus nodig heeft, worden pas vergoed als de bus niet ouder is dan 3 jaar. Hier is zo’n 28.000 euro voor nodig. Ze hopen dit via crowdfunding en verschillende inzamelingsacties bij elkaar te krijgen. Wie op de site www.dreamordonate.nl zoekt op ‘Rolstoelbus voor Sarina’ kan daar een bijdrage storten. Mensen die het makkelijker vinden om via een andere route een bijdrage te geven, kunnen hiervoor mailen met Els Goddard: goddardjansing@gmail.com. Ook mensen die zelf een inzamelingsactie voor Sarina willen beginnen, kunnen contact met Els opnemen. Voorbeelden die wellicht inspirerend werken: “Bij de Supercoop in Lewenborg mag ik binnenkort een bus neerzetten bij het flesseninzamelpunt zodat mensen hun statiegeld kunnen doneren. En Marjolein Witteveen van Marjows Fotografie gaat een fotoshoot voor ons veilen.” “Wij vinden het niet fijn om hulp te moeten vragen, maar wij zien geen andere uitweg. Wij proberen ook van ons inkomen geld opzij te zetten om aan die bus te komen. Maar dan duurt het nog vijf jaar en Sarina heeft die bus gewoon eerder nodig. Alles voor ons meisje!” www.dreamordonate.nl/6335-rolstoelbus-voor-sarina  

Auteur

Marc Jansen