UMCG: samenwerking rond verzamelen DNA-gegevens brengt behandeling op maat dichterbij

GRONINGEN

Het verzamelen en interpreteren van genetische profielen van patiënten is nog onvoldoende gestandaardiseerd. Een breed samenwerkingsverband van wetenschappers, artsen en patiënten heeft subsidie van ZonMw gekregen om een werkwijzer voor DNA-datamanagement te maken.

Dit ambitieuze project, onder leiding van de afdeling Genetica van het UMCG, brengt wetenschap en patiëntenzorg dichter bij elkaar.

Van steeds meer mensen zijn genoomdata (gegevens over hun genetisch profiel) beschikbaar. Bijvoorbeeld omdat patiënten met kanker of een zeldzame ziekte tegenwoordig routinematig op afwijkingen in hun gehele DNA worden onderzocht. Dit wordt ook wel ‘sequencen’ genoemd. Deze data zijn waardevol voor de ontwikkeling van personalised medicine (behandeling op maat). Behandelaars kunnen zo bijvoorbeeld beter rekening houden met erfelijke verschillen in de reactie van een tumor op kankermedicijnen. En de data helpen bij een tijdige diagnose (en eventuele behandeling) van zeldzame aandoeningen, omdat ze laten zien welke DNA-bijzonderheden met de ziekte samenhangen. Maar dan moeten deze data wel op een eenduidige manier zijn verzameld en opgeslagen, zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik.

Behoefte aan harmonisatie

In het onderzoeksprogramma Personalised Medicine van KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw is onlangs uitgezocht hoe het proces rond het verzamelen en verwerken van genoomdata in de praktijk verloopt. En waar de hiaten zitten. Tientallen betrokken deskundigen en professionals zijn erover geïnterviewd. Daaruit bleek een sterke behoefte aan harmonisatie en standaardisering van datamanagement in DNA-onderzoek. Een standaard werkwijze voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata is nodig om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen. Op basis van de ‘hiatenanalyse’ gaat een breed nationaal samenwerkingsverband met ZonMw-subsidie een werkwijzer voor datamanagement maken. Projectleider is prof dr. Morris Swertz van de afdeling Genetica van het UMCG.

Begrijpelijk advies

Het proces van genome sequencing is complex en er zijn veel verschillende professionals bij betrokken. Maar het begint en eindigt altijd bij de patiënt en diens arts. Uit de analyse van het genetisch profiel moet een eenduidig en vooral begrijpelijk advies voortkomen, waarmee zij verder kunnen. De werkwijzer start dan ook bij de patiënt en komt daar ook weer bij terug. Belangrijk zijn daarnaast aspecten als reproduceerbaarheid en hergebruik van data, elementen uit de FAIR-data-aanpak (findable, accessible, interoperable en reusable). Vaak zijn al bruikbare genetische data van patiënten beschikbaar. Met DNA-datamanagement hoef je hen niet opnieuw te sequencen voor wetenschappelijk onderzoek rond personalised medicine.

Patiënten aangehaakt

Wat gaat de werkwijzer opleveren? Wetenschap, gezondheidszorg en patiënt komen straks dichterbij elkaar en dat maakt een betere behandeling op maat mogelijk. Swertz en zijn projectgroep verwachten dat de werkwijzer breed kan worden geïmplementeerd in de praktijk. Alle relevante beroepsgroepen en universitaire centra doen mee. Ook de patiënten zijn aangehaakt, onder meer via de VSOP, de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen.