‘Professor Conny’ hervat inzamelingstocht Santiago

GRONINGEN Conny van Ravenswaaij vertrekt zondag 15 september weer naar Santiago de Compostella om haar 1200 kilometer lange wandeltocht af te maken die ze afgelopen juni moest onderbreken vanwege een enkelblessure.

De pelgrimstocht/Camino die de hoogleraar afgelopen voorjaar is gestart staat in het teken van het inzamelen van geld voor haar onderzoek naar een zeldzame chromosoomaandoening. Na op 800 kilometer te zijn gestrand in het voorjaar gaat Van Ravenswaaij nu terug om de laatste 400 kilometer te lopen.

Professor Conny, zoals haar patiënten hoogleraar en klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij noemen, doet onderzoek naar chromosoom 6 aandoeningen. Chromosoom 6 aandoeningen zijn erg zeldzaam en er is weinig bekend over de gevolgen voor de kinderen die geboren worden met deze aandoening. Zes jaar geleden werd Conny benaderd door Pauline Bouman, moeder van Roeland, met de vraag of ze onderzoek wilde doen in samenwerking met ouders van kinderen met een chromosoom 6 aandoening. Pauline had een Facebook groep opgericht voor ouders van kinderen met een chromosoom 6 aandoening waar van over de hele wereld honderden mensen lid van waren geworden omdat ze informatie met elkaar uit wilden wisselen over de aandoening waar zo weinig over bekend was.

En zo was het Chromosoom 6 Project geboren. Een onderzoek voor en door ouders, wat niet alleen ouders antwoorden biedt op vragen die zij hebben maar ook tot belangrijke nieuwe wetenschappelijke inzichten leidt. Het onderzoek probeert op basis van door de ouders verzamelde informatie de gevolgen voor verschillende chromosoom 6 aandoeningen in kaart te brengen. Met deze kennis weten ouders beter waar ze aan toe zijn en kunnen ze, samen met hun dokter, de behandeling en begeleiding van hun kind hierop aanpassen.

Uniek aan het chromosoom 6 onderzoek is niet alleen de intensieve samenwerking met de ouders, maar ook de financiering. Het onderzoek wordt volledig uit crowdfunding gefinancierd. De wandeltocht naar Santiago de Compostella is de grootste actie tot nu toe. In april ging Conny van start om een 1200 kilometer lange wandeltocht naar Santiago de Compostella te maken. Ze wilde er 3 maanden over doen. Maar een enkelblessure gooide roet in het eten. Na dagen te hebben gelopen met pijn en ook het inlasten van een paar rustdagen, moest ze stoppen.

Nu gaat ze haar tocht dus hervatten. Na een rustperiode, gevolgd door intensieve training, vertrekt ze op 15 september naar Santiago de Compostella om de tocht te volbrengen. Niet alleen om de eindstreep te bereiken, maar vooral ook om het streefbedrag van 12.000 euro te behalen. Inmiddels is met de actie 7000 euro binnengehaald, maar meer geld is nodig om onderzoek te kunnen blijven doen naar de gevolgen van chromosoom 6 aandoeningen en de kennis die dit onderzoek oplevert ook op een overzichtelijke manier in een interactieve website te kunnen presenteren aan ouders.

Meer informatie over de wandeltocht van Professor Conny en het chromosoom 6 onderzoek is te vinden op: www.chromosome6.org/walkforchromosome6/nl

Doneren kan via: www.geef.nl/nl/actie/1200-kilometer-wandelen-voor-chromosoom-6